Poznaj historię Heleny, dziewczynki chorującej na Deficyt Transportera Typu I (GLUT 1), opowiedzianą przez jej mamę – Panią Zuzannę.

Helena choruje na rzadką chorobę metaboliczną – deficyt transportera glukozy typu I (GLUT 1).

GLUT 1 to rzadkie schorzenie metaboliczne charakteryzujące się deficytem transportera, dzięki któremu glukoza przekracza barierę krew-mózg. Niedobór tego transportera ogranicza dostępność glukozy komórkom mózgowym, w konsekwencji czego choroba objawia się zaburzeniami ze strony układu nerwowego powodując m.in. drgawki padaczkowe oraz zaburzenia ruchowe.

Helena została zdiagnozowana dopiero gdy miała 7 lat, ale pierwsze niepokojące objawy, takie jak nietypowe ruchy gałek ocznych, problemy z koordynacją, siłą mięśni i szybszą męczliwością, a także zmiany napadowe nieświadomości, rodzice zaobserwowali gdy Hela skończyła 1 rok życia. Diagnoza została postawiona na podstawie badań genetycznych, a także potwierdzona w punkcji lędźwiowej. Po 6 latach poszukiwań przyczyn wstępowania zaburzeń neurologicznych u Heleny rodzice poczuli ulgę, że w końcu wiedzą co dolega ich dziecku. Zaraz po postawieniu diagnozy zaproponowano niefarmakologiczną metodę leczenia padaczki lekoopornej – dietę ketogenną. Dieta ketogenna jest niefarmakologiczną metodą terapii z tzw. wyboru w przypadku leczeniu GLUT 1.

Terapia dietą ketogenną była wprowadzana stopniowo, początkowo zastosowano dietę z niskim indeksem glikemicznym, następnie modyfikowaną dietę Atkinsa, aż do klasycznej diety ketogennej. Rodzice nie mieli żadnych wątpliwości, że dietę trzeba wprowadzić, a pierwsze efekty jej działania zaobserwowali już po dwóch tygodniach jej stosowania. Obecnie Helena ma 13 lat i jest na klasycznej diecie ketogennej pod stałą kontrolą lekarza i dietetyka, w celu jej monitorowania, a także modyfikacji ze względu na wzrastające zapotrzebowanie wynikające z ciągłego wzrostu.

Jak dziś Hela radzi sobie z codziennością stosując dietę ketogenną? Szkoła nie robiła żadnych problemów ze względu na stosowaną terapię, a rówieśnicy wykazali się niezwykłą wyrozumiałością i wsparciem, rozumiejąc jej „specjalną dietę”. Co więcej, dieta ketogenna inspiruje ją kulinarnie – Hela pod okiem mamy usamodzielnia się coraz bardziej w kuchni, dzięki czemu sama stawia pierwsze kroki w komponowaniu swoich ketogennych przepisów – zresztą sami zobaczcie co ugotowała z naszym kucharzem Jerzym Nogalem!

*Efekt terapeutyczny diety ketogennej w padaczce lekoopornej może się różnić u poszczególnych pacjentów.
M. Dudzińska. Kiedy nie pomagają leki przeciwpadaczkowe, PZWL 2015.

Poznajcie Helenę – jej historię oraz zaproponowane kulinarne KETO-inspiracje.

Dieta ketogenna odmieniła nasze życie!

Poznaj historię chłopca z padaczką lekooporną, opowiedzianą przez jego rodziców. Wojtek dzięki terapii dietą ketogenną znów może bawić się z rówieśnikami i spędzać aktywnie czas z rodziną.

Moment diagnozy

Wojtek był radosnym dzieckiem i dobrze się rozwijał. Właściwie był okazem zdrowia. Przez lata nic nie zapowiadało kłopotów, jakie miały nastąpić. Gdy miał niespełna 6 lat, zauważyliśmy u niego nietypowe ruchy gałek ocznych, coś w rodzaju tików pojawiających się sporadycznie w różnych, nieoczekiwanych sytuacjach. Gdy się pojawiały nie tracił kontaktu z nami, dlatego postawiona diagnoza kompletnie nas zaskoczyła.

 

Okazało się, że „tiki” były zapowiedzią padaczki. Zaczął się dla nas bardzo trudny okres i wkrótce trafiliśmy do szpitala. Hospitalizacja trwała 7 tygodni. Mieliśmy poczucie, że to równia pochyła, z dnia na dzień Wojtek stawał się coraz słabszy, a epizody napadów padaczkowych wciąż powracały.

 

To był dla nas trudny czas

Lekarze podjęli próby leczenia farmakologicznego. Gdy pierwszy lek nie przyniósł efektu, zastosowali drugą terapię. Poprawa i tym razem nie nastąpiła, a sytuacja stawała się coraz gorsza. Po lekach Wojtek był nie do poznania. Tylko leżał i spał. Przebudzał się zaledwie na chwilę, po czym znów tracił z nami kontakt.

 

To był bardzo trudny czas dla całej naszej rodziny. Sytuację mocno przeżywał także Michał, starszy brat Wojtka. Widzieliśmy, że bardzo się martwi. Michał musiał dorosnąć właściwie z dnia na dzień, ponieważ pobyt w szpitalu przeciągał się i trwał dłużej, niż się spodziewaliśmy. Przez dwa miesiące Michał musiał radzić sobie w domu bez pomocy mamy.

 

Gdy nie pomagają leki przeciwpadaczkowe

W trakcie terapii Wojtka słyszeliśmy o możliwości leczenia dietą ketogenną, ale był to właściwie wątek poboczny. Priorytetowe były środki farmakologiczne. Dopiero gdyby one nie przyniosły pożądanych rezultatów, gdyby zawiodły, mieliśmy spróbować diety ketogennej. To właśnie dlatego mieliśmy wtedy wrażenie, że zmiana sposobu żywienia będzie czymś uciążliwym i zawiłym, a wizja leczenia dietą wręcz budziła w nas lęk.

 

Lekarz wytłumaczył nam, że dieta ketogenna to medyczna terapia żywieniowa, którą rozważamy, gdy u dziecka zostaje zdiagnozowana padaczka lekooporna – czyli taka, w której nie przyniosły efektu dwie prawidłowo przeprowadzone terapie farmakologiczne[1]. U znacznej liczby małych pacjentów taka dieta pozwala na zmniejszenie dawek przyjmowanych leków przeciwpadaczkowych, a nawet na zupełne ich odstawienie. Postanowiliśmy spróbować.

 

Pierwsze próby leczenia dietą ketogenną były dla nas bardzo stresujące. Komponowanie i podawanie posiłków zgodnie z wytycznymi wydawało nam się wówczas niezwykle trudne do opanowania. Na szczęście trafiliśmy na cudowną panią dietetyk, która wykazała się nie tylko ogromną wiedzą, ale i cierpliwością. Uczyła nas ważenia i przygotowania posiłków. I tak, dzień po dniu, przekonywaliśmy się, że nie jest to takie skomplikowane, że możemy się tego nauczyć.

 

Mniej napadów. Więcej chwil bez obaw

Co najważniejsze, na efekty działania diety ketogennej nie musieliśmy długo czekać. Właściwie już po dwóch, trzech dniach od jej wprowadzenia liczba napadów zaczęła się zmniejszać.

 

Odnieśliśmy wrażenie, że równie szybko zauważył to Wojtek. Jesteśmy pełni podziwu dla niego. Zmiana sposobu odżywiania wymaga ogromnej dyscypliny nie tylko od rodziców, ale przede wszystkim od dziecka. Baliśmy się, że sobie nie poradzi, a tego typu leczenie będzie dla niego uciążliwe i ostatecznie się zniechęci. Jednak nasz syn chyba zrozumiał, że dieta bardzo mu służy. Dzięki niej mógł wrócić do swoich ulubionych zabaw i aktywności, których nie mógł wykonywać podczas przyjmowania leków.

 

Gdy tylko nabrał sił, wrócił do zerówki. Dziś chodzi do pierwszej klasy, do ogólnodostępnej szkoły. Może normalnie funkcjonować i bawić się z rówieśnikami. Minęły dwa lata od wprowadzenia terapii, a Wojtuś nie ma żadnych napadów. To chyba największa radość dla nas, rodziców – móc patrzeć, jakim jest super dzieckiem i jak się rozwija.

 

Obawy, że dieta ketogenna bardzo zmieni nasze życie codzienne i wszystko się skomplikuje, okazały się wyolbrzymione. Tak naprawdę rozpoczęcie terapii dietą ketogenną stało się początkiem powrotu do normalności. Wszystko da się zorganizować, zwłaszcza kiedy widać tak imponujące efekty.

 

Dieta ketogenna odmieniła nasze życie!

Efekt terapeutyczny diety ketogennej w padaczce lekoopornej może się różnić u poszczególnych pacjentów – Dudzińska M. Dieta ketogenna. Kiedy nie pomagają leki przeciwpadaczkowe, PZWL 2015

 

METB/KETO/03/02/2022

---

[1] Dudzińska M. Dieta ketogenna. Kiedy nie pomagają leki przeciwpadaczkowe, PZWL 2015

Dieta ketogenna nie musi być wcale nudna! Poznajcie Helenę i jej ulubione przepisy, którymi postanowiła się podzielić podczas wspólnego gotowania z Jerzym Nogalem.

Obejrzyj film, żeby dowiedzieć się więcej o jej kulinarnej pasji.

Poznaj TOP 3 dania Heleny:

1. Jogurt malinowy z KetoCalem* – świetna alternatywa na szybkie śniadanie

2. Ketokrówki czekoladowe – czyli coś co zabierzesz ze sobą na wycieczkę

3. Świnki w kocykach – czyli wytrawne danie dobre na ciepło i zimno!

 

*KetoCal 4:1 LQ MF o smaku waniliowym to żywność specjalnego przeznaczenia medycznego, do postepowania dietetycznego w lekoopornej padaczce i innych schorzeniach, w których wskazana jest dieta ketogenna.

Czy dieta ketogenna stosowana jako niefarmakologiczna metoda leczenia padaczki lekoopornej jest trudna? Serdecznie zachęcamy do posłuchania podcastu z dr n. med. Ewą Ehmke vel Emczyńską-Seligą oraz mamą pacjentki na diecie ketogennej, z którego dowiedzą się Państwo jak wygląda prowadzenie diety ketogennej z perspektywy rodzica. Jakie są obawy, jak wyglądają początki wprowadzania diety oraz przede wszystkim czy jej prowadzenie jest takie trudne w praktyce.

podcast-emke-szczepankowska

 

 

„Niemożliwe nie istnieje” – Monika, mama Oliwii

Poznaj historię Oliwki, dziewczynki z padaczką lekooporną, opowiedzianą przez jej mamę, Panią Monikę.

Oliwka urodziła się jako wcześniak, z komplikacjami przy porodzie. Pierwsze tygodnie życia spędziła w szpitalu. Kiedy ją stamtąd wreszcie zabraliśmy, myśleliśmy, że najgorsze za nami. Niestety, po kilkunastu miesiącach u Oliwki pojawiły się pierwsze epizody napadowe. Dziecko miało zaburzenia równowagi, jej ciało niepokojąco drżało. Zabraliśmy ją do lekarza. Okazało się, że zapis EEG jest nieprawidłowy. Rozpoczęła się terapia farmakologiczna, która niestety nie przyniosła dobrych rezultatów.

Oliwka miała duże problemy z niemal każdą codzienną aktywnością. Trud sprawiało jej poruszanie się, nie mówiąc o wchodzeniu czy schodzeniu ze schodów. Nie umiała też samodzielnie jeść i pić. Ciężko się jej spało, często budziła się w nocy z płaczem. Miała również problemy ze wstawaniem z łóżka. Trzeba było jej towarzyszyć we wszystkich czynnościach, kontrolować jej ruchy. Ponadto, Oliwka nie lubiła się bawić. Nie rozróżniała literek, nie potrafiła utrzymać w ręku kredki, była społecznie wycofana. Nic nie mówiła, co sprawiało, że komunikacja z nią była dodatkowo utrudniona. Myśl o takich aktywnościach, jak nauka jazdy na rowerze wydawała się nieosiągalną abstrakcją.

Kiedy córka miała 6 lat, lekarz zaproponował stosowanie diety ketogennej. Mieliśmy obawy związane z restrykcjami i samodyscypliną oraz przede wszystkim reakcją Oliwki, wyjątkowo wrażliwej na wszelkie nowe bodźce i zmiany. Dieta ketogenna wymaga regularności oraz przyjmowania dużej ilości płynów, a dziecko często odmawiało jakichkolwiek posiłków. Pomimo obaw, zdecydowaliśmy się na podjęcie terapii dietą ketogenną.

Początki nie były łatwe. Pierwsze tygodnie spędziliśmy z Oliwką w szpitalu, ucząc się odpowiedniego stosowania diety. Zmiana sposobu żywienia była trudna, szczególnie dla wrażliwej Oliwki. Jednak na efekty stosowania diety nie trzeba było długo czekać. Córka bardzo szybko zrobiła się pogodna, wesoła i kontaktowa. Napady ustąpiły i nastąpił przełom w rozwoju. Zaczęła mówić, czytać, liczyć, pisać i rysować. Nasze życie przestało odbiegać od normy. Oliwka nie wymagała już nieustannej kontroli, zaczęła sobie również sama organizować czas. Zachowania i aktywności, które jeszcze kilka miesięcy wcześniej wydawały się nie do zrealizowania, teraz stawały się codziennością. Oliwka jeździ już nawet sama na rowerze.

Również jedzenie i picie przestało być problemem. Korzystamy z gotowego preparatu, na bazie którego przygotowujemy posiłki. Pozytywne efekty wprowadzenia diety były widoczne praktycznie z dnia na dzień. Wraz z napadami przeminęły też stany lękowe blokujące Oliwce możliwość różnych aktywności, w tym zabawy z innymi dziećmi. Córka w szybkim tempie zaczęła nadrabiać zaległości.

Przygotowywanie posiłków zgodnych z wytycznymi diety ketogennej wymaga dużej dokładności, zarówno pod względem ważenia produktów, jak i pory ich podawania, ale w kuchni chętnie pomaga sama Oliwka, sprawiając, że gotowanie jest dla nas czystą przyjemnością. Jej ulubionym daniem są gofry. Dieta ketogenna nie sprawia nam większych problemów. Razem odwiedzamy różne miejsca, w tym restauracje, a także wyjeżdżamy na wakacje, gdzie możemy jej podawać wcześniej przygotowane posiłki, więc nie ma żadnego problemu.

Od momentu kiedy zaczęliśmy stosować dietę ketogenną w naszym życiu nastąpił prawdziwy przełom. To, co wcześniej było dla nas nieosiągalne, nagle stało się zwyczajne, proste i „na wyciągnięcie ręki”. Córka chodzi do szkoły, bawi się z rówieśnikami, ma swoje zainteresowania. Możemy planować wspólne wycieczki i dalsze wakacyjne podróże. Oliwka z zamkniętego, wypełnionego lękiem dziecka stała się dzieckiem pełnym radości i chęci życia. Pomimo przeciwności losu oraz wystawieniu na ciężką próbę, przekonaliśmy się, że niemożliwe nie istnieje.

 

Efekt terapeutyczny diety ketogennej w padaczce lekoopornej może się różnić u poszczególnych pacjentów – Dudzińska M. Dieta ketogenna. Kiedy nie pomagają leki przeciwpadaczkowe, PZWL 2015

 

 

METB/26/04/2021